Sehat

Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 bersama Prodia dan Komunitas Indonesia Rare Disorders

Setiap penyakit yang ada di dunia diyakini selalu ada obatnya. Namun kadang ada beberapa kasus yang membuat penyakit sulit dikenali. Pengobatan yang tertunda, bahkan salah, bisa terjadi terhadap penyakit langka (rare disease) tersebut.

Penyakit langka merupakan penyakit yang dialami oleh 1 dari 2.000 orang. Di Asia Tenggara ada lebih dari 45 juta orang (9% populasi) yang mendapatkan penyakit ini. Sedangkan di Indonesia ada 25 juta penyandang penyakit langka yang sebagian besar disebabkan kelainan genetik.

Hari Penyakit Langka Sedunia (Rare Disease Day) diperingati setiap tanggal 29 Februari, hari paling langka dalam kalender. Untuk tahun ini, Hari Penyakit Langka Sedunia diperingati pada 28 Februari 2019 yang lalu.

PT Prodia Widyahusada Tbk. (kode saham: PRDA) dalam rangka peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia memberikan pemeriksaan genetik Chromosomal Microarray Analysis (CMA) kepada komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD). Hal ini dilakukan oleh Prodia sebagai wujud Corporate Social Responsibility (CSR).

Bertempat di Auditorium Lantai 10 Prodia Tower, Jakarta Pusat, pada tanggal 14 Maret 2019 lalu bantuan pemeriksaan genetik secara simbolis diserahkan oleh Ibu Dewi Muliaty selaku Direktur Utama Prodia kepada Ibu Yola Tsagia sebagai Ketua IRD. Turut hadir pada acar tersebut antara lain Komunitas Down Syndrome, Komunitas Trisomi 13 dan 18, Komunitas Rumah Ramah Rubella, Komunitas Cerebral Palsy, Komunitas Autism, Komunitas Hydrosefalus Indonesia, Komunitas Prader Willi Syndrome, dan Komutas Digeorge Syndrome.

Dalam sambutannya, Ibu Dewi Muliaty berharap pemeriksaan CMA ini bisa bermanfaat bagi penyandang penyakit langka dan kelainan genetik. Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan pemeriksaan esoterik dan genomik untuk mendukung P4 medicine (prediktif, preventif, personal, dan partisipatif).

Pemeriksaan CMA merupakan metode untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom di dalam tubuh. CMA mampu mengidentifikasi perubahan genetik yang berukutan besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan atau copy number variant (CNV). Perubahan kecil pada CNV ini bisa menimbulkan perkembangan yang abnormal.

Pemeriksaan CMA bisa mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autism spectrum disorder, dan lainnya.

Baca juga: Cegah DBD dengan Jaga Kebersihan dan Hidup Sehat

Sambutan lainnya juga disampaikan oleh Bapak Rachmat Koesnadi selaku Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial dan Ibu Yola Tsagia sebagai Ketua IRD.

Bapak Rachmat mengungkapkan bahwa perlu biaya tinggi bagi penyandang penyakit langka untuk membeli peralatan medis, obat-obatan, atau nutrisi seperti susu khusus yang diimpor dari luar negeri. Saat ini pemerintah memberikan anggaran bantuan sekitar 400 milyar rupiah per tahun.

Pemerintah pusat dalam hal ini Kemsos dan Kemkes dibatasi oleh UU Pemda dalam memberikan bantuan langsung, karena tanggung jawab tersebut berada pada pemerintah daerah. Sementara daerah juga memiliki keterbatasan untuk memberikan bantuan tersebut.

Ibu Yola dalam sambutannya mengapresiasi bantuan pemeriksaan genetik CMA Prodia bagi para penyandang penyakit langka. Ia juga berharap masyarakat semakin memahami tentang penyakit langka dan hal-hal yang harus dilakukan oleh keluarga penyandang penyakit langka.

Ibu Yola juga menceritakan bagaimana perjuangannya saat merawat buah hatinya yang juga menyandang penyakit langka hingga mendirikan komunitas IRD. Putrinya yang bernama Odilia Queen Lyla mengalami Treacher Collins Syndrome (TCS) dan hal tersebut baru diketahui saat Odilia sudah berusia 6 tahun.

TCS merupakan penyakit langka kongenital langka yang merusak susunan tulang di area kepala. TCS mengakibatkan bentuk kepala menjadi kecil, tidak memiliki tulang pipi, kelopak mata terkulai, rahang tidak berkembang, dan tulang-tulang telinga tengah tidak terbentuk. Kondisi inilah yang akhirnya membuat penderita mengalami kesulitan bernafas, kehilangan pendengaran hingga keterlambatan tumbuh kembang lainnya.

Ibu Yola kemudian mencari informasi tentang TCS lewat media sosial hingga bertemu dua orang teman yang juga punya anak dengan penyakit langka. Dari sana akhirnya mereka sepakat untuk membuat IRD. IRD sendiri terbentuk 24 September 2015.

Pembukaan Pameran Foto dan TalkshowBridging Health & Social Care”

Pada acara tersebut juga dilakukan pembukaan pameran foto anak-anak penyandang penyakit langka yang bertema “Don’t stare at us. See us!” Secara simbolis, pembukaan dilakukan dengan penyerahan foto almarhum Raka kepada kedua orang tuanya.

M. Raka Shiraj Addien lahir dengan kondisi yang bagus. Tetapi 3 bulan kemudian kulit Raka terlihat mengendur seperti kulit lansia. Raka mengidap penyakit langka sindrom Cutis laxa, di mana kasus kejadiannya hanya 1 banding 2 juta kasus di dunia.

Sindrom ini menyerang jaringan ikat pada tubuh, menyebabkan jaringan serabut elastin yang normalnya elastis jadi mengendur. Sindrom kelainan genetik ini biasanya diturunkan, namun bisa juga muncul pada orang yang tidak memiliki riwayat sama sekali.

Raka juga mengalami kondisi buruk pada paru-parunya hingga harus bolak-balik dirawat di rumah sakit. Pada tanggal 11 Januari 2019, Raka meninggal dunia di usia 27 bulan. Raka adalah anak kedua. Ia dan almarhum kakaknya, Abi, juga menjadi pengidap Cutis laxa yang terekspos di Indonesia.

Acara berikutnya adalah talkshow bertema Bridging Health & Social Care. Talkshow ini menghadirkan beberapa narasumber yakni dokter konselor genetik dr. Widya Eka Nugraha, Msi. Med., psikolog keluarga Rahma Paramita, M.Psi., Ibu Winny dari Prodia, serta orang tua penyandang penyakit langka Tri Amarnita.

Talkshow yang dilanjutkan dengan tanya jawab tersebut membahas mengenai serba serbi penyakit langka dan kelainan genetik, bentuk dukungan psikologis keluarga kepada penyandang penyakit langka atau kelainan genetik, serta pentingnya pemeriksaan laboratorium yang berbasis genetik merupakan elemen penting dalam mendeteksi kelainan genetik.

Bapak Widya Eka Nugraha menjelaskan mengenai penyakit langka. Dalam paparannya, beliau menjelaskan bagaimana secara genetis penyakit langka bisa terjadi. Selain itu juga diperlukan pendekatan terpadu pada kasus genetika langka demi tercapainya tumbuh kembang optimal dan kemandirian anak.

Ibu Rahma Paramita menjelaskan tentang kesehatan mental yang akan memengaruhi cara kita berpikir, merasa dan bertindak. Beliau juga manyampaikan tips untuk menjaga kesehatan mental.

Ibu Winny mengungkapkan pentingnya pemeriksaan genetis yang digunakan untuk mendeteksi penyakit bawaan dan atau mutasi penyebab penyakit yang mungkin muncul secara spontan dari waktu ke waktu. Sebanyak 80% penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik.

Ibu Tri Amarnita sharing mengenai Ariq Attaladzaky (Ariq), penyandang penyakit langka Duchenne Muscular Dystrophy atau degenerasi otot. Penyakit DMD ini membuat Ariq yang juga hadir di acara tersebut, mengalami progresif menurun.

Di akhir acara, Ibu Tari yang juga orang tua dari anak penyandang penyakit langka membawakan dua lagu yaitu Sempurna (Andra and The Backbone) dan Bunda (Melly Guslaw), dibarengi penayangan slide berupa foto-foto anak-anak penyandang penyakit langka dan orang tua mereka.

Sebagai penutup, anak-anak istimewa dan ibu-ibu hebat yang hadir di acara tersebut berfoto bersama dengan raut wajah yang memancarkan kegembiraan.

Sepanjang acara tersebut, saya menyaksikan betapa tangguhnya anak-anak yang dianugerahkan keistimewaan oleh Yang Maha Kuasa. Juga betapa hebatnya para orang tua, kehebatan yang tidak terbentuk dari kemakmuran dan kesenangan. Orang tua hebat justru terbentuk dari kesukaran, tantangan dan air mata.

20 thoughts on “Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 bersama Prodia dan Komunitas Indonesia Rare Disorders”

  1. Ngebayangin jadi anak-anak hebat dengan orang tua yang luar biasa ini aku jadi merasa gak ada apa-apanya. Kalau aku ada di posisi mereka belum tentu akan sekuat itu huhuhu

    Semoga mereka mendapat perawatan terbaik dan diberi kesembuhan

  2. Beruntung ya, Kak, bisa hadir di acara ini, dan bertemu dengan ibu-ibu yang hebat dengan anak yang istimewa. Semoga mereka terus diberi kekuatan dan ada mukjizat pula untuk anak-anak istimewa tersebut karena tidak ada yang tak mungkin jika Tuhan berkehendak kan ya?

  3. Salut sama orangtua dari anak-anak istimewa ini. Tanpa dukungan orang tua, anak-anak ini pasti enggak akan permah hidup sengan semangat sebesar ituz

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *